- Los investigadores han publicado un conjunto nuevo y más completo de secuencias del genoma humano de referencia en un desarrollo histórico.
- La nueva referencia de pangenoma incluye las secuencias del genoma de 47 personas de todo el mundo. La secuencia original del genoma humano de referencia provino principalmente de una sola persona.
- El pangenoma refleja mejor el acervo genético global, por lo que los científicos podrán usarlo para identificar con mayor precisión las variaciones genéticas relacionadas con enfermedades.
Andrés arroyos | fuente de la imagen | imágenes falsas
Los científicos han utilizado la misma secuencia del genoma humano para estudiar la genómica durante más de 20 años, pero el miércoles se produjo un cambio importante.
Los investigadores han publicado un nuevo conjunto de referencia más completo Secuencia del genoma humano En un desarrollo histórico, amplía enormemente la secuencia de referencia original.
La nueva referencia del pangenoma incluye las secuencias del genoma de 47 personas de todo el mundo, según una serie de artículos científicos revisados por pares publicados en la revista. naturaleza miércoles. La secuencia original del genoma humano de referencia provino principalmente de una sola persona, aunque incluye componentes de un total de unas 20 personas.
El pangenoma refleja mejor el acervo genético global, por lo que los científicos podrán usarlo para identificar con mayor precisión las variaciones genéticas relacionadas con enfermedades. Según los investigadores, el mapa de referencia más diverso también se utilizará para ayudar a desarrollar una atención más personalizada adaptada al ADN de un individuo.
El genoma es el conjunto completo de instrucciones de ADN requeridas para el crecimiento y funcionamiento de un organismo. Los científicos confían en la referencia del genoma humano para establecer un «estándar» que puedan usar para estudiar las diferencias que hacen que las personas sean únicas. En promedio, los genomas de los humanos son idénticos en un 99 %, pero las pequeñas diferencias pueden brindar a los científicos información sobre los rasgos que pueden afectar la salud de un individuo.
«Con la referencia del pangenoma, podemos acelerar la investigación clínica al mejorar nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad», dijo Wen-Wei Liao, coautor del artículo. dijo en un comunicado.
El pangenoma utiliza técnicas computacionales avanzadas para alinear todas las secuencias del genoma. El comunicado dice que estas técnicas ayudaron a llenar los vacíos dejados por la referencia original al agregar más de 100 millones de nuevas letras de ADN.
«El repertorio del pangenio humano nos permitirá representar decenas de miles de nuevas variantes genómicas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles», dijo Liao.
La investigación fue realizada por científicos del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, que está financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud.
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